Общие генетические причины мужского бесплодия

Бесплодие — проблема, за которую они несут ответственность несколько факторов и поражает примерно 15% пар репродуктивного возраста. Это расстройство поражает примерно 7% мужчин. Как и другие многофакторные заболевания, факторы окружающей среды, а также генетические и/или эпигенетические (обстоятельства, которые вызывают включение и выключение определенных генов) аномалии ответственны за случаи мужского бесплодия, что очень затрудняет определение их точной этиологии.

В настоящее время считается, что генетические факторы являются причиной около 20% проблем мужского репродуктивного здоровья. Однако ожидается, что в ближайшие годы этот показатель увеличится, поскольку подробный анализ существующих данных вместе с технологическими достижениями (особенно в методах секвенирования следующего поколения) может привести к определению генетического происхождения случаев бесплодия, которые в настоящее время классифицируются как идиопатические (около 40%). Хотя причины бесплодия разнообразны, в некоторых работах их классифицируют следующим образом: категории:

• Дефектная продукция гамет (проблемы, приводящие к бесплодию, могут возникнуть на любой стадии сперматогенеза и оогенеза);
• Обструкция (закупорка) репродуктивных путей;
• Воспаление или иммунная дисфункция;
• Сексуальные нарушения.

По оценкам, около половины всех случаев бесплодия у мужчин обусловлены дефектное производство спермыкоторый может включать в себя:

• Полное прекращение сперматогенеза;
• Низкое количество сперматозоидов;
• Нарушенная подвижность сперматозоидов;
• Аномальная морфология сперматозоидов;
• Нарушение функции сперматозоидов.

Эти отклонения связаны с рядом фенотипов, распространенных у больных бесплодием, и в большинстве случаев информация об их происхождении отсутствует. В последние десятилетия различные исследовательские группы сосредоточили свою работу на обучение отношениям между генетическими аномалиями и мужским бесплодием. Наиболее документированные генетические причины этих проблем включают микроделеции Y-хромосомы, хромосомные аномалии (полное или частичное отсутствие или дупликация хромосом) и CFTR.Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе) генные мутации.

Сложность генетических причин, лежащих в основе мужского бесплодия, частично объясняется количество генов, участвует в сперматогенезе (не менее 2000 г.) и отражается на неоднородности наблюдаемых проявлений этих нарушений. Генетические факторы способствуют возникновению четырех основных этиологических категорий мужского бесплодия:

• Количественные сперматогенные дефекты;
• Качественные дефекты сперматогенеза;
• Протоковая обструкция или дисфункция;
• Нарушения гипоталамо-гипофизарной оси.

Наиболее распространенные генетические причины К мужскому бесплодию относятся хромосомные аномалии, такие как транслокации (участок хромосомы перемещается) или анеуплоидия (клетка имеет аномальное количество хромосом) половых хромосом. Однако другие генетические дефекты, такие как делеции (потеря участков хромосомы) или другие мутации в геноме, могут вызвать бесплодие.

<sup>Использованная литература:
1. Национальный центр биотехнологической информации (NCBI). Генетические причины мужского бесплодия
2. Геносалют. Мужское бесплодие: генетические причины
3. Ферлин А., Арреди Б., Фореста К. Генетические причины мужского бесплодия.
4. Гекас Дж., Тепот Ф., Турло С. и др. Хромосомные факторы бесплодия у пар-кандидатов на ИКСИ: равный риск конституциональных отклонений у женщин и мужчин
5. Краус С., Форти Дж., МакЭлриви К. Y-хромосома и мужская фертильность и бесплодие.</sup>